外科医生的双手和职业生涯通过基因沉默药物“保存”

电竞 2019-06-10 23:561552文章来源:快三江苏作者:快三江苏

一种开创性的基因沉默药物可能挽救了一位英国顶级外科医生的职业生涯,这种外科医生患有罕见的遗传性疾病,可能会使他无法使用他的双手。

卡洛斯·赫拉斯 - 帕洛(Carlos Heras-Palou)期待他作为整形外科专家的工作,在疾病进展的短短六个月内结束并摧毁他手中的神经,使他们无用。

但是,在他参加国际试验并接受18个月的药物治疗后,事件发生了翻天覆地的转变。

不仅通常致命的条件的无情行军停止了,它似乎也反过来了。

从疾病的破坏性影响中解脱出来,Heras-Palou先生的周围神经开始恢复并愈合。

Patisiran是世界上第一种被批准用于患者的治疗方法。

在获得美国食品和药物管理局(FDA)的批准后,它现已获得欧洲和英国监管机构的许可。

这种尖端药物采用一种称为RNA干扰的原理来阻断流氓基因的活动。

它针对肝脏中的一种基因,该基因负责非常罕见但具有毁灭性的疾病遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性(hATTR淀粉样变性)。

这种疾病可以从父母任何一方遗传,导致粘性淀粉样蛋白在器官和神经周围积聚,影响肢体运动,吞咽,视力和心跳等重要功能。

它还会引发慢性烧灼神经性疼痛。

英国只有大约100人被认为患有这种疾病,在一些患者中可以将预期寿命缩短至不超过五至七年。

53岁的Heras-Palou先生在皇家德比医院(Royal Derby Hospital)的一个专科医院担任手外科医生,这是一种残酷的讽刺,它将精致的骨骼,肌腱和神经组织在一起,受到伤害或疾病的伤害。

在担任顾问20年后,他是其高度利基领域的领导者之一。

他说:“我的整个职业生涯都取决于我的双手并具有良好的手部功能。

幸运的是,我被早期诊断出来并且症状轻微,针刺和间歇性麻木。

我也有很多疼痛,吃东西和低血压。

“如果没有这种治疗,这种疾病就会发展,这将是我职业生涯的终结。

“通常你的腿变得非常虚弱,你会失去行走的能力。

你的手停止工作 - 你无法抓住或捏住或控制你正在做的事情。

“这种疾病经常导致心肌病,影响心肌,并证明是致命的。

“我告诉我的同事发生了什么,他们非常支持我们,并且正在关注我。

“我在我的领域非常有名,并且已经练习了很长时间,所以我的病人非常安全。

但是在接下来的六个月里,我的职业生涯将会完成。

“西班牙出生的Heras-Palou先生是参加Apollo III期试验的仅有的两名英国患者之一,该试验招募了来自19个国家的225名hATTR淀粉样变性患者。

在审判期间,他每三周在伦敦皇家自由医院的国家淀粉样变性中心将血液注入血液。

上一篇: 在南苏丹飞机失事中至少有19人丧生 下一篇:没有了

Copyright © 2008-2019 版权所有:快三江苏

本网站所收集的部分公开资料来源于互联网,转载的目的在于传递更多信息及用于网络分享,并不代表本站赞同其观点和对其真实性负责,也不构成任何其他建议。
本站部分作品是由网友自主投稿和发布、编辑整理上传,对此类作品本站仅提供交流平台,不为其版权负责。如果您发现网站上有侵犯您的知识产权的作品,请与我们取得联系,我们会及时修改或删除。